El síndrome de Rett

Se trata de una enfermedad rara o poco frecuente, catalogada en el DSM- IVR como un Trastorno Generalizado del Desarrollo (TGD).

Este trastorno neurológico, cuyo origen es genético y vinculado al cromosoma X, se presenta casi exclusivamente en mujeres. En la mayoría de los casos existe una anomalía en un gen, que a su vez produce alteraciones en la producción y expresión de una proteína. Esta proteína, la MeCP2,  tiene un papel importante en el neurodesarrollo: en las niñas con S. de Rett, hay un fallo en la formación y la conexión sináptica. No obstante, para el diagnóstico de este síndrome tiene que darse el cuadro clínico, ya que no todos los casos tienen esta anomalía genética.

El diagnóstico de SR se da, generalmente, entre los 2 y los 5 años. Los primeros meses de vida, las niñas suelen tener un desarrollo normal. Algunas de las características clínicas en las mujeres con síndrome de Rett- aunque sabemos que es un síndrome y que no todas las personas tienen las mismas alteraciones- son las siguientes:

– Neuromotrices: disminución de la actividad voluntaria, especialmente de las manos, alteraciones en la marcha (o no adquisición de la deambulación), estereotipias, alteración del tono muscular, crisis epilépticas, alteraciones respiratorias, ataxia…

– Lenguaje: afectación del lenguaje expresivo. Algunos autores hablan de signos autistas precoces, ya que en una primera fase puede existir rechazo social, retraimiento, etc. Sin embargo, las niñas con este trastorno tienen una gran intención comunicativa y se sienten cómodas en el trato con los demás.

– Aprendizaje: en este aspecto hay una gran variabilidad. Se alteran todas las funciones superiores (memoria, atención, praxias, etc.), pero es difícil saber el grado exacto debido a los problemas motores y de la comunicación.

– Otras: alteración en el crecimiento (talla baja), problemas del sueño, alteraciones en la conducta, disminución de la velocidad de crecimiento craneal en los primeros meses de vida…

 Su pronóstico es grave, ya que actualmente no existe un tratamiento curativo, y la sintomatología conlleva una situación de dependencia. La esperanza de vida se estima alrededor de los 40 años.

¿Qué podemos hacer desde Terapia Ocupacional y Fisioterapia?

Nuestra labor consiste en proporcionar los medios para que la niña con síndrome de Rett tenga la mejor calidad de vida posible. La diversidad funcional no implica infelicidad. Trabajaremos, identificando y potenciando sus habilidades, previniendo complicaciones (como la rigidez articular o las alteraciones posturales) y buscando sistemas alternativos de comunicación, de movilidad, etc., que puedan suplir las funciones que no se desarrollan. Identificaremos sus intereses, para facilitar su participación en el entorno; daremos apoyo a la familia, ofreciendo información, asesorando sobre productos de apoyo, sobre el manejo adecuado para evitar malas posturas y lesiones, etc., anticipando problemas y buscando la seguridad de las personas. Buscaremos la forma de mitigar los problemas y avanzar con las capacidades y habilidades de cada persona.

Autora: Marta Pérez Seco. Terapeuta ocupacional y Fisioterapeuta. Centro Mínimi.

 Más información:

 Asociación Española Síndrome de Rett

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