El síndrome de Rett

Se trata de una enfermedad rara o poco frecuente, catalogada en el DSM- IVR como un Trastorno Generalizado del Desarrollo (TGD). Este trastorno neurológico, cuyo origen es genético y vinculado al cromosoma X, se presenta casi exclusivamente en mujeres. En la mayoría de los casos existe una anomalía en un gen, que a su vez produce alteraciones en la producción y expresión de una proteína. Esta proteína, la MeCP2,  tiene un papel importante en el neurodesarrollo: en las niñas con S. de Rett, hay ...
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